Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) mütəxəssisləri 4 yaşlı uşaqda nadir genetik xəstəliyin olduğunu təsdiqləyiblər.
Medpress.az-a universitetin mətbuat xidmətindən verilən məlumata görə, bu vaxtadək raxit diaqnozu ilə müalicə alan Gülşən Rəsulova adlı balaca pasiyentin, əslində, tamamilə fərqli xəstəlikdən– mukopolisaxaridozdan əziyyət çəkdiyi müəyyən edilib.
Uşağın həkimi, ATU-nun II Uşaq Xəstəlikləri Kafedrasının assistenti Adilə Çernik-Bülənd bildirir ki, raxit diaqnozu qoyulduğu üçün xəstəyə çox miqdarda vitamin D verilib. Nəticədə vitamin D artıqlığı-hipervitaminoz yaranıb. Bu, özü də ayrı bir xəstəlikdir. Lakin körpəni Kürdəmirdə yerli nevropatoloq müayinə edərkən, raxit diaqnozunun düzgünlüyü ilə bağlı şübhə yaranıb və balaca ATU-ya yönləndirilib.
Həkimin sözlərinə görə, xəstənin müayinəsi zamanı mukopolisaxaridoz olduğundan şübhələnib: “Mukopolisaxaridozun özünəməxsus əlamətləri var. Bu xəstələrin kürəyində normadan artıq tük çıxır, onların qaşları və kirpikləri qalın, saçları uzun, burun yəhəri batıq, əlləri bir qədər içəriyə tərəf əyilmiş olur. Məhz bu əlamət uşağın əlində olduğu üçün xəstəlikdən şübhələnilib”.
Həkim bildirir ki, bu xəstəliyin dəqiq diaqnozunu qoymaq üçün ehtiyac olan analiz çox bahalıdır. Tək bir analizin qiyməti 1800 avro təşkil edir. Lakin G.Rəsulovanın analizini qazaxıstanlı həmkarların köməyi ilə Almaniyada pulsuz həyata keçirmək mümkün olub. Təəssüf ki, təhlillər azərbaycanlı həkimlərin şübhələrini təsdiqləyib–4 yaşlı pasiyentdə mukopolisaxaridoz xəstəliyi olduğu təsdiqlənib.
Adilə Çernik-Bülənd qeyd edir ki, belə xəstələrin orqanizmində enzim fermenti olmur. Orqanizmdə turş mukopolisaxaridlərin mübadiləsi pozulur, parçalanmamış, tam yanmamış maddələr lizosomonlarda toplanır. Nəticədə turş mukopolisaxaridlərin utilizasiyası pozulur. Sümüklər əyilir, kürəkdə qozbellik yaranır. Bu xəstəlik irsidir və onun 7 növü var-Qurler, Hunter, Sanfilippo, Morkio, Maroto-lami, Şeye və Slay sindromu. Xəstəlik özünü son mərhələdə büruzə verir. Hər bir növdə bir fermentin çatışmazlığı müşahidə olunur. Ona görə də xəstəliyin hər bir növünə uyğun çatışmayan ferment xəstəyə vurulur. Lakin bu müalicə ömürlük davam etməlidir.
Həkim qeyd edib ki, 4 yaşlı balacaya müalicə lazımdır. Hələlik simptomatik müalicə yazılır. Lakin bu nadir rast gəlinən xəstəliyin müalicəsi də baha olduğundan, xəstənin ailəsinə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən yardım olunacaq.
Həkim uşaqlarında belə irsi xəstəlik olan valideynlərin növbəti uşağı dünyaya gətirməzdən əvvəl mütləq genetik analizdən keçmələrini və yalnız risk olmadığı təqdirdə ikinci övlad haqqında düşünmələrini məsləhət görüb.
